Boli ste na ultrazvuku a váš lekár povedal, že má podozrenie na Downov syndróm? Áno aj ultrazvuk môže čo to naznačiť, najmä dĺžka nosnej kostičky, alebo tvar či veľkosť lebky. Toto všetko môže spôsobiť podozrenie na Downov syndróm, ale nevie nevie ho 100% určiť.
Bezpečné vyšetrenie z kvapky krvi
Stačí samotná kvapka krvi – a nastávajúca mamička zistí, či je jej dieťa v poriadku a netrpí napríklad Downovým syndrómom. Test podľa lekárov nahradí nepríjemné vyšetrenia z plodovej vody, amniocentézu, ktorá môže ohroziť aj dieťa. Zdravotné poisťovne tento test však nepreplácajú.
Chromozomálne poruchy
Okrem podozrenia na Downov syndróm, test zistí z krvi matky aj ďalšie chromozomálne chyby plodu. Odhalí napríklad aj Edwardsov a Pataou syndróm. Medzi chromozómami hľadá tzv. trisomiu, teda strojenie chromozómov, zvyčajne týkajúce sa chromozómov 21, 18 a 13. Práve takto duplikované chromozómy vytvárajú ochorenia ako Downov syndróm.
Riziko Downovho syndrómu
Táto chyba častejšie postihuje vajíčka a jej riziko stúpa s vekom matky. Kým dvadsaťročná rodička čelí riziku 1 ku 1500, že bude mať chybný plod, v 45 rokoch je už takéto riziko 1 ku 30. Na podozrenie Downovho syndrómu zväčša ako prvý upozorní ultrazvuk. Postihnuté dieťa totiž v 12. týždni na rozdiel od zdravého nemá vyvinutú nosovú kosť.
Vyšetrenie z krvi
Existuje viacero spôsobov vyšetrení z krvi. Ako prvý uvedieme Trisomy test. Ampulka krvi sa pošle do Bratislavy do laboratória, kde vám zistia pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u vášho nenarodeného dieťaťa. Ak je pravdepodobnosť vyššia, môžete vzorku krvi poslať aj na špeciálne vyšetrenie do Hongkongu, no pripravte si na to poriadny obnos peňazí. Ak bude pozitívny aj 2. test a dokonca aj ultrazvuk stále naznačuje podozrenie na Downov syndróm, odporúča sa amniocentéza. Odber plodovej vody veľkou ihlou, ktorý však pri nesprávnom prevedení môže ohroziť dieťa, na stranu druhú však potvrdí, alebo vyvráti toto genetické ochorenie.
